El hombre protagonista de lo que los investigadores llaman “resiliencia” al Alzheimer fue parte de un estudio de décadas en el que participaron 6.000 personas que viven en Colombia y que tenían una mutación genética que causa la enfermedad a una edad temprana, más específicamente en la mediana edad.

Con asombro, investigadores de dos hospitales Mass General Brigham, el Hospital General de Massachusetts (MGH) y Mass Eye and Ear, informaron el hallazgo de un nuevo caso de un paciente con una predisposición genética para desarrollar la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano que permaneció cognitivamente intacto hasta sus 67 años.

El trabajo fue publicado este lunes en la revista Nature Medicine y da cuenta del segundo paciente identificado con la capacidad milagrosa de desafiar el devastador gen del Alzheimer, una enfermedad que podría afectar a 78 millones de personas en 2030.

La enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD, por su sigla en inglés) es una forma hereditaria rara de la enfermedad, que es más comúnmente causada por mutaciones específicas en el gen PSEN1 que codifica la proteína transmembrana presenilina 1.

Se caracteriza por la aparición temprana de deterioro cognitivo, como déficits de memoria, a una edad temprana, típicamente a los 40-50 años de edad.

El caso previo se trataba de una mujer que portaba la mutación E280A en un gen llamado Presenilin 1 (PSEN1), que se ha demostrado que causa la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano.

“Identificamos a un varón portador de la mutación PSEN1 -E280A que permaneció cognitivamente intacto hasta los 67 años -precisaron los autores del estudio en la publicación-. Completó cinco años de educación formal en su país de origen (Colombia) y trabajó hasta jubilarse a los 60 años. Estaba casado y tenía dos hijos. La primera evaluación cognitiva a los 67 años reveló habilidades limitadas de aprendizaje verbal y dificultades del lenguaje en el contexto de la independencia funcional. El paciente fue diagnosticado con deterioro cognitivo leve, caracterizado por una disminución de la memoria a corto plazo y la fluidez verbal a los 70 años”.

A los 72 años, su lenguaje se había deteriorado aún más, progresando a una demencia leve. Y según registraron los investigadores, “el deterioro cognitivo fue precedido por un episodio de shock séptico relacionado con una infección del tracto urinario”.

“A los 73 años, requería asistencia con las actividades básicas e instrumentales de la vida diaria y cumplía con los criterios de demencia moderada -registraron-. Murió a la edad de 74 años de neumonía por aspiración; sus familiares accedieron a una donación de cerebro para estudio neuropatológico”.

Como se dijo, se trata del segundo caso de tal resiliencia procedente de una gran familia de más de 6.000 miembros vivos de Colombia, que no desarrolló problemas cognitivos leves casi dos décadas después de la edad típica de inicio.

“La investigación descubre una nueva vía molecular que podría ser una diana terapéutica para aumentar potencialmente la resiliencia en todas las formas de la enfermedad de Alzheimer”, explicó Joseph F. Arboleda-Velásquez, del Harvard Medical School y uno de los autores del trabajo.