En la Sala XXIII del Palacio de las Naciones, se llevó a cabo el evento paralelo formal: “Cómo pueden contribuir las tecnologías digitales de transformación para no dejar a nadie detrás de la Cobertura Universal de Salud: el caso de las enfermedades raras”, patrocinado por las Misiones Permanentes de las delegaciones de Unión Europea, Rumania y Kuwait y co-patrocinado por Argentina, Chipre, Colombia, Francia, Georgia, Hungría, Kuwait, Malta, Suecia y los Países Bajos.

El co-patrocinio de Argentina al evento paralelo formal ha sido gracias a las gestiones realizadas por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) con la Secretaría de Gobierno de Salud de la Nación y la Misión Permanente Argentina ante Ginebra.

A sala llena, la Jefa Científica de la OMS, Dra. Soumya Swaminathan, destacó que “las enfermedades raras necesitan más acción colaborativa e investigación. Las herramientas digitales pueden ayudar a las familias a conectarse, proporcionar información, ayudar a los médicos en el diagnóstico y crear una base de datos global”.

Sus palabras alentadoras sobre la relevancia de los debates actuales referidos al intercambio de datos e información sobre enfermedades poco frecuentes han remarcado cómo la tecnología digital puede aportar al desafío de diagnóstico, atención, tratamiento y seguimiento de estas enfermedades. Reconoció que, si bien las estrategias de Salud Digital están cambiando la forma en que se ejecutan los sistemas de salud y se entrega la atención médica, son un eslabón más para utilizar los recursos de manera más eficiente y alcanzar una Cobertura Universal de Salud sin dejar a nadie atrás.

Los objetivos de esta reunión fueron demostrar el valor agregado global del uso de tecnologías digitales para mejorar el acceso al diagnóstico y la atención, al tiempo de reducir los costos de los servicios de salud. También, sumar a las discusiones de la Asamblea Mundial de la Salud sobre cómo integrar a los grupos de población vulnerables en la Cobertura Universal de Salud con un enfoque en la Salud Digital, actualizar a la audiencia sobre el potencial de las tecnologías digitales para transformar la prestación de servicios de salud y promover el debate sobre la implementación desde las perspectivas de los Estados Miembros dentro de un marco de Cobertura Universal de Salud.

El evento paralelo mostró el potencial que la Salud Digital posee para lograr la Cobertura Universal de Salud. Las enfermedades poco frecuentes están a la vanguardia de estas innovaciones y ejemplifican el alto valor agregado de los enfoques regionales y globales.

Las nuevas tecnologías digitales ya se están utilizando para abordar los desafíos de 300 millones personas que viven con una enfermedad poco frecuente en el mundo para conectar a pacientes altamente aislados, permitir el acceso y acelerar el diagnóstico, y consultar a expertos médicos especializados, reunir y compartir conocimientos sobre cuidados altamente complejos (tanto curativos como paliativos y de rehabilitación para los casos de enfermedades que aún no poseen tratamiento), a la vez que aceleran la investigación clínica sobre 8000 enfermedades diferentes, cada una de las cuales afecta a una población pequeña.

Los expositores de la Red de Referencia Europea destacaron la importancia de adoptar estándares comunes en la recopilación de datos y la interoperabilidad. Refirieron que las herramientas y plataformas de IT existentes son reforzadas por nuevos servicios que incluyen consultas clínicas virtuales para pacientes con enfermedades poco frecuentes en toda la UE y plataformas de la inteligencia artificial; por la identificación de nuevas mejores prácticas emergentes y la innovación en el diagnóstico y la atención; por la capacitación y educación de supra-especialización y cirugía e intervención altamente especializadas, así como la recopilación de conjuntos de datos comunes compartidos y la creación de registros de pacientes con enfermedades poco frecuentes, que potenciarán el ritmo de la investigación y el desarrollo de tratamientos que ofrezcan oportunidades de atención y cura.

En términos prácticos, el progreso sustancial en el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente depende de un conjunto de datos suficientemente grande para identificar patrones. Conectar datos de todo el mundo, a través de las fronteras, tiene grandes promesas para el campo de las enfermedades poco frecuentes.

Armados con un mayor volumen de datos, los investigadores y los proveedores de servicios de salud están mejor equipados para detectar patrones, crear algoritmos y continuamente obtener información nueva que se puede agregar en un repositorio de conocimiento global.

La tecnología digital brinda una oportunidad sin precedentes para ayudar a superar la barrera de “lo raro” y el desafortunado hecho de que hoy en día no es “raro” que a menudo se salga del radar.

La tecnología digital tiene el potencial de capacitar a los padres y pacientes para que tomen medidas por sí mismos, obteniendo autonomía en su viaje para dirigirse directamente al especialista adecuado.

Los sitios web o aplicaciones que utilizan tecnología de aprendizaje de inteligencia artificial ofrecen pasar de los síntomas expresados en lenguaje lego a síntomas en lenguaje médico validado y a potenciales enfermedades.

Los registros de enfermedades deben ser lo más exhaustivos posibles para hacer coincidir a los pacientes con diferentes tipos de mutaciones genéticas o diferentes expresiones clínicas: registros nacionales e internacionales.

La orientación internacional sobre el buen gobierno de los datos de salud debe focalizarse en la protección de la privacidad y las preocupaciones éticas, la recopilación de datos y el intercambio para mejorar la confianza.

Las cuatro dimensiones del intercambio de datos siempre deben centrarse en el paciente:

• Protección de la privacidad

• Obtener el consentimiento

• Gobernabilidad robusta

• Comentarios sobre el uso

Las buenas prácticas internacionales presentadas han demostrado que las estrategias de Salud Digital deben ser parte de los Planes Nacionales de Enfermedades Poco Frecuentes, ya que pueden acelerar el tiempo de acceso al diagnóstico y ayudar a los pacientes a encontrar los expertos adecuados o servicios hospitalarios y especializados, transformando la organización de los sistemas de salud a nivel regional y potencialmente global.

Así mismo, se ha destacado que deben considerarse temas como la escalabilidad, la replicabilidad, la interoperabilidad, la seguridad y la accesibilidad para que las estrategias de Salud Digital beneficien a las personas de manera confiable, equitativa y sostenible.

En este marco, a propuesta de la Misión Permanente Argentina, se exhibió el video de Thiago, un chico Argentino de 15 años con diagnóstico de distrofia muscular del Gen FHL1, que con su campaña "Somos pocos, valemos mucho" e "Investiguen el Gen FHL1" en Facebook, Instagram y Twitter logró contactarse con otros pacientes, a la vez de llamar la atención de investigadores.

A las 18 del 23 mayo de 2019, se llevó a cabo el evento paralelo informal: "Cobertura Universal de Salud: incluye enfermedades raras para no dejar a nadie atrás", organizado por Rare Diseases International (RDI) y el Comité de ONG para Enfermedades Raras, en la Sala Henry Dunant del Museo Internacional de la Cruz Roja y de la Media Luna Roja.

Este evento paralelo informal sirvió para promover conciencia y el conocimiento sobre el tema y para unir a la comunidad internacional, a la comunidad de pacientes y a todas las partes interesadas relevantes para abordar las necesidades no satisfechas de la comunidad de personas con enfermedades poco frecuentes, en gran parte ignorada y vulnerable dentro de la Cobertura Universal de Salud.

Los objetivos planteados fueron el reconocimiento de las enfermedades poco frecuentes como una población vulnerable distinta, con desafíos comunes que deben abordarse para lograr la Cobertura Universal de Salud, y mostrar políticas piloto que ofrezcan estrategias pragmáticas para abordar estos desafíos comunes.

El evento tuvo entre sus disertantes al Sr. Todd Howland, Jefe de la Subdivisión de Desarrollo y Asuntos Económicos y Sociales, Oficina del Alto Comisionado de las Naciones Unidas para los Derechos Humanos (ACNUDH) y al Dr. Rüdiger Krech, Director de Cobertura Universal de Salud y Sistemas de Salud, Oficina del Subdirector General, Organización Mundial de la Salud.

Hacia una Declaración Política de la Reunión de Alto Nivel de la Asamblea General de las Naciones Unidas sobre Cobertura Universal de Salud que incluya a las enfermedades poco frecuentes.

FADEPOF, como miembro de pleno derecho de Rare Diseases International (RDI), se ha unido a la robusta iniciativa internacional “de pacientes” que tiene como propósito alcanzar una Declaración Política de los organismos pertenecientes a las Naciones Unidas que involucren a las enfermedades poco frecuentes en las estrategias de Cobertura Universal de Salud (CUS) de cara a la próxima Reunión de Alto Nivel de la Asamblea General de las Naciones Unidas en Nueva York, el próximo 23 septiembre 2019, cuyo tema es "Cobertura Universal de Salud: Avanzando juntos para construir un mundo más saludable".

La Reunión de Alto Nivel de la Asamblea General de las Naciones Unidas tendrá como objetivo recabar el compromiso financiero y político de los países y mantener las inversiones en salud. Se centrará en acelerar el avance hacia la cobertura sanitaria universal, en particular el acceso a servicios de salud esenciales, personal sanitario cualificado, protección contra los riesgos financieros y de medicamentos, vacunas seguras, de calidad, eficaces y asequibles para todos. La reunión dará lugar a la declaración política sobre la Cobertura Universal de Salud, negociada por los Estados Miembros y respaldada por los jefes de Estado.

En este sentido, llegando al final de la jornada del 23 Mayo 2019, se tomó conocimiento del “borrador cero” de la Declaración Política. En el artículo 22 de dicho documento, se menciona explícitamente a las enfermedades poco frecuentes (o también llamadas raras).

· Art. 22. Implementar las intervenciones más efectivas, de alto impacto, centradas en las personas, sensibles al género y basadas en la evidencia para satisfacer las necesidades de salud de todos, y en particular de los más vulnerables, asegurando el acceso universal a servicios de salud integrados de calidad para la prevención, tratamiento y control de enfermedades transmisibles y no transmisibles, incluidas enfermedades desatendidas y enfermedades raras y discapacidades.

De este modo, el camino recorrido parece haber alcanzado su objetivo. El nuevo desafío será continuar el trabajo con las carteras sanitarias de los países miembros de las Naciones Unidas y las Misiones Permanentes para que se mantenga en la declaración la inclusión de las enfermedades poco frecuentes dentro de las estrategias de Cobertura Universal de Salud, para no dejar a nadie atrás.