Una de cada 20 personas vivirá con una enfermedad rara en algún momento de su vida, por eso, el día de las enfermedades raras busca crear conciencia sobre estas 8000 EPF, ya que los conocimientos que existen sobre este tipo de patologías son muy recientes, lo que lleva a problemas de diagnóstico y por ende de tratamiento. En nuestro país se considera una EPF a las patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil (1 en 2.000) personas.

“Se trata de un tipo de distrofia muscular que provoca un debilitamiento de los músculos por la ausencia de distrofina. Esta proteína es la que mantiene los músculos sanos y funcionando adecuadamente. A nivel global se calcula que afecta a 1 de cada 3.500 nacimientos de hombres en todo el mundo”, señaló la Dra. Karyn Regina Jordao Koladicz, pediatra de Curitiba, Brasil.

Con el tiempo el debilitamiento de los músculos tiende a empeorar, generando dificultades en la función física, como pararse, caminar y, en etapas posteriores, respirar. Si la enfermedad no se trata correctamente puede provocar la muerte prematura del paciente durante su segunda década de vida por insuficiencia cardíaca y respiratoria.

“La distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a los hombres, en comparación con las mujeres. La detección temprana de esta patología es fundamental para un correcto tratamiento y con ello una mejora de los síntomas y de la calidad de vida del paciente. Los signos de la enfermedad comienzan a una edad temprana y pueden notarse cuando un niño tiene dificultad para pararse, trepar o correr. Si bien puede suceder que no aparentan síntomas cuando nacen, el retraso en algunos hitos del desarrollo, como sentarse, caminar y hablar, pueden ser señales de la enfermedad. Por lo general, entre los 2 y 5 años comienzan los síntomas más visibles”, señaló la pediatra.

Los signos y síntomas de Duchenne pueden incluir:
• Caída frecuente
• Ampliación de la pantorrilla
• Problemas de aprendizaje y comportamiento, incluyendo poca atención y habilidades de memoria
• Desarrollo retrasado del habla
• Desarrollo motor retrasado
• Andar inusual de pato, incluyendo balancearse al caminar, hacerlo con los pies separados y sobre los dedos de los pies
• Dificultad para mantenerse al día con amigos durante el juego y las actividades físicas
• Reflejos debilitados
• Dificultades respiratorias
• Uso de la maniobra de Gowers (con las manos) para levantarse del suelo o de una silla

El diagnóstico precoz es primordial para mejorar la calidad de vida del paciente y extender la sobrevida del mismo. En general se tarda de 2 a 3 años en diagnosticar la patología, lo que conlleva mayores riesgos para el paciente.

Si bien aún no hay una cura para esta enfermedad, si existen terapias que ayudan a mejorar los síntomas. La detección temprana ayudará a: preservar la fuerza muscular y la función durante un período de tiempo más prolongado al igual que realizar las pruebas que detecten la mutación específica que causó Duchenne.

En general, las terapias ayudarán a tratar los síntomas y el funcionamiento de los músculos, que puede tratarse con intervenciones simple como fisioterapia, evaluación cardíaca, tratamiento ortopédico y pulmonar que pueden aumentar la expectativa de vida del paciente y mejorar su calidad de vida
La enfermedad de Duchenne es una enfermedad genética rara y fatal que ocurre principalmente en niños.

Resulta en una degeneración y debilidad muscular progresiva desde el inicio de la infancia, que provoca la muerte prematura a mediados del grupo de edad de los 20 años por insuficiencia cardíaca y respiratoria.