Según estudios de realizados por especialistas del Hospital de Rehabilitación Respiratoria “María Ferrer”, el 3% de los pacientes con Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) podrían ser portadores del Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DA1A), una enfermedad genética que se hereda de padres a hijos y puede causar enfisema pulmonar o enfermedad hepática grave, poniendo en peligro la vida.
Debido al alto grado de desconocimiento sobre esta enfermedad, tanto en médicos como en la comunidad, y a la similitud de síntomas con asma parcialmente reversible o con EPOC, se estima que 10.000 argentinos podrían estar subdiagnosticados y no recibir el tratamiento adecuado.
Por este motivo, en un consenso patrocinado por la OMS en 1997, se recomendó que a todos los pacientes con EPOC se les realizara, por lo menos una vez en la vida, una determinación de las concentraciones de AAT.
“Como el cuadro puede confundirse con otros problemas respiratorios, los pacientes consultan en promedio a más de cinco médicos hasta que finalmente se les detecta la enfermedad. Todo esto podría evitarse solicitando un test sanguíneo rápido y exacto que se puede realizar en cualquier centro de salud”, resalta el Dr. Guillermo Menga, Jefe de Clínica Médica del Hospital Ferrer y Coordinador del Registro de Alfa-1 de Argentina.
La enfermedad consiste en una reducida o imperfecta síntesis y liberación hacia la sangre de la alfa-1 antitripsina, una proteína que es producida por el hígado y que protege los tejidos del cuerpo de ser dañados por la enzima elastasa.
Los síntomas más comunes son: falta de aire, fatiga, tos, infecciones pulmonares recurrentes y asma; y puede ocasionar enfisema, bronquitis crónica, EPOC y bronquiectasias en personas de 30 a 40 años, especialmente en fumadores.
Solamente un 10 por ciento de las personas con DA1A presentan enfermedad del hígado. Los síntomas de enfermedad del hígado relacionados con esta deficiencia pueden manifestarse desde el nacimiento hasta la edad adulta. La DA1A es una de las causas de transplante hepático en recién nacidos y niños. En el Hospital de Niños, Hospital Garraham y Hospital Italiano, entre otros, se realiza el tratamiento y seguimiento de chicos con compromiso hepático.
La prueba para Alfa-1 se realiza de una manera muy sencilla y puede traer beneficios importantes para la forma de vida de los Alfas (personas diagnosticadas con DA1A). Si el análisis de sangre es positivo, se realiza un estudio genético para determinar el tipo de la deficiencia.
Las personas con el Déficit de Alfa-1 Antitripsina deben dejar de fumar, realizar ejercicio, comer alimentos sanos, moderar el consumo de alcohol y evitar exponerse a polución e infecciones.
Es igualmente importante visitar a su médico al menor síntoma de infección pulmonar, utilizar medicamentos para tratar los síntomas y las complicaciones respiratorias, y evitar las sustancias tóxicas hepáticas como el alcohol.
Al momento, la terapia de reemplazo de la proteína AAT por vía intravenosa es el único tratamiento que existe para las personas con manifestaciones pulmonares de la DA1A. Los pacientes que realizaron el tratamiento con esta droga pudieron observar una disminución del número de infecciones y de la progresión de la enfermedad.
En el caso de personas con un estado avanzado de enfermedad pulmonar, a veces es necesario someterse a una cirugía para reducción del pulmón o a un transplante de pulmón.