El siglo XX se caracterizó por la desaparición de muchas enfermedades infecciosas; el siglo XXI puede ser testigo de la desaparición de las enfermedades genéticas más comunes.

El gran salto en este sentido se vivió con la definición provisional del Mapeo del Genoma Humano con la identificación de 38.000 genes y un número muy elevado (alrededor de 2 millones) de pequeñas variaciones en los genes (se conocen como polimorfismos nucleótidos únicos) que si bien no tienen un efecto clínico concreto de ellos depende, por ejemplo, el que una persona sea sensible o no a un determinado fármaco y la predisposición a sufrir una determinada enfermedad.

Sergio Papier, Director Médico CEGyR Medicina y Genética Reproductiva, indicó que así, "la medicina del siglo XXI se define como regenerativa, predictiva, robótica, mínimamente invasiva, dirigida al enfermo y no a las enfermedades (medicina personalizada), con diagnóstico precoz y rápida transferencia de tecnología y tratamientos".

Papier señaló que "el impacto en la medicina reproductiva es contundente. Del viejo paradigma que sostenía que “la concepción es un evento clínico silente que se hace conocer sólo por sus consecuencias” hemos pasado a una medicina predictiva y preventiva a partir de los avances en la genética reproductiva, preconcepcional, preimplantatoria y prenatal.

"Esto permitió mejorar los resultados reproductivos (tasa de embarazo) y a su vez predecir y prevenir enfermedades de ese origen. Se estima que existen entre 6000 y 7000 enfermedades genéticas, responsables del 20% de muertes en la infancia, y de la infertilidad de un 15% de los casos en varones y 10% en las mujeres".

En efecto, numerosas alteraciones genéticas relacionadas a trastornos reproductivos en hombres y mujeres infértiles afectan la fertilidad. La buena noticia es que ahora se pueden estudiar con distintos tipos de tests no invasivos y accesibles:

· Diagnósticos: Enfermedad de Down (Cromosoma 21), Distrofia Muscular de Duchenne (Gen Distrofina).

· Predictivos: Permiten conocer los individuos con mayor chance de contraer una enfermedad en el futuro (Cáncer de colon, de mama, Ateromatosis, etc)

· Presintomáticos: Permiten conocer los individuos que van a desarrollar la enfermedad en el futuro. En algunas enfermedades permite evitar la expresión y las complicaciones de la misma (Fenilcetonuria, Enfermedad de Graves); en otras solo el conocer que la enfermedad va a ocurrir en el futuro (Enf de Huntington).

· de Portadores Asintomáticos de Enfermedades Recesivas (Fibrosis Quística, Enf de Tay Sachs)

· Preconcepcional para parejas que quieren comenzar a buscar un hijo y para aquellas con dificultades de fertilidad: detecta la probabilidad de una pareja de transmitir aproximadamente 180 enfermedades genéticas a sus hijos que puedan tener un significativo impacto en la expectativa y calidad de vida, incluyendo algunas enfermedades que requieran cuidados especiales. Detecta enfermedades genéticas que pueden causar un problema reproductivo.

· Genéticos preimplantatorios (PGD): permite la detección de alteraciones cromosómicas y enfermedades genéticas presentes en los preembriones producto de una fertilización in Vitro

· Prenatales y en el Recién Nacido: Se analiza la presencia de genes que producen o predisponen a diversas enfermedades que pueden aparecer durante la infancia. Tiene como objetivo realizar en algunos casos una prevención de la manifestación de la enfermedad o la detección antes que se manifieste clínicamente lo que permite estar alerta para un diagnóstico y tratamiento temprano de la enfermedad.

"Estos avances dan la posibilidad al médico de identificar aquellas parejas con causas específicas para informarles sobre el riesgo de recurrencia o repetición evitando así nuevas frustaciones. Por ejemplo, en los casos de pérdida recurrente de embarazos (una patología frecuente e importante en Medicina Reproductiva) está definido que la causa más común es genética tanto de los progenitores como en los gametos o embriones producidos in vitro. Se estima que al menos el 60% de las pérdidas del primer trimestre e incluso datos más recientes sugieren que sería del 80%. Hoy, los estudios genéticos permiten indagar al respecto para evitar protocolos diagnósticos complejos, caros y empíricos, y el impacto psicológico de la pareja frente a un nuevo aborto espontáneo", comentó el experto.

Papier remarcó que la “Reprogenética”, combinación de las técnicas de reproducción asistida y de la biología molecular, "es el nuevo paradigma que favorece la mejora en los resultados reproductivos y la disminución de los riesgos de enfermedades de origen genético".

"Supondrá avances en una serie de tecnologías todavía no alcanzadas, pero no imposibles en sí mismas como la interpretación de los efectos de diferentes expresiones del ADN, la habilidad para obtener un gran número de embriones de mujeres y una tasa mucho más elevada de transferencia e implantación exitosas de embriones", concluyó.