La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una patología compleja y relativamente común que ocurre en 1 de cada 500 personas. Es una enfermedad hereditaria del músculo cardíaco que se caracteriza por la presencia de un engrosamiento anormal de las paredes del corazón sin causa aparente.

"Es la causa más frecuente de muerte súbita en adultos jóvenes y en deportistas y puede ser causa de muerte súbita en pacientes de más edad", aclara Gustavo Avegliano, cardiólogo especialista en miocardiopatías del Instituto Cardiovascular de Buenos Aires (ICBA).

Dado que la muerte súbita puede representar en algunos pacientes la primera manifestación de la enfermedad, son esenciales un diagnóstico precoz y una adecuada valoración del riesgo.

¿Qué estudios diagnóstico deben realizarse?

Es importante comenzar con una consulta al cardiólogo, con el fin de realizar un examen físico y un interrogatorio dirigido a conocer los antecedentes familiares, la presencia de síntomas previos y de factores de riesgo de muerte súbita.

El electrocardiograma es generalmente el primer estudio complementario, y aunque es anormal en alrededor del 95% de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica, sus alteraciones no son diagnósticas de esta afección. El ecocardiograma Doppler, sigue siendo actualmente la herramienta diagnóstica y de screening más importante.

El diagnóstico generalmente se realiza identificando un espesor miocárdico (músculo del corazón) superior a 15 mm, frecuentemente localizado en el septum interventricular (tabique que divide ambas cavidades ventriculares). A través de la ecocardiografía Doppler es posible determinar con exactitud la presencia y localización de la obstrucción dinámica y mediante el estudio de la deformación miocárdica podemos conocer el diagnóstico diferencial entre miocardiopatía hipertrófica y corazón de atleta.

¿Qué estudios complementarios se deberían realizar en los pacientes con diagnóstico de MCH para valorar el riesgo de muerte súbita?

Si se realiza el diagnóstico de MCH mediante el ecocardiograma, el cardiólogo realizará una serie de estudios complementarios con el objetivo de valorar del riesgo de muerte súbita. Los estudios que se realizan son el holter de 24 horas, una prueba funcional como el ecocardiograma de estrés con ejercicio y la resonancia magnética cardíaca (RMC).

A través de la RMC es posible determinar la presencia y extensión de fibrosis miocárdica que podría relacionarse con el origen de arritmias y muerte súbita. La tomografía computada multislice también tiene su lugar, y está indicada en los pacientes con MCH que se inician con dolor precordial y frente a pruebas funcionales como por ejemplo el ecoestrés, dudosas.

Estos avances han abierto un campo importante en la investigación de las miocardiopatías y han ayudado a una precisa interpretación fisio-patológica de la enfermedad que conlleva a un tratamiento más personalizado.

¿Por qué se debe estudiar a toda la familia?

Estas enfermedades se producen por la mutación de uno o varios genes, que suelen heredarse de padres a hijos en el 50% de los casos. Por ello, resulta imprescindible que el estudio no se limite solo al paciente, si no que se extienda a los familiares más cercanos.

¿Cuál es el objetivo del equipo de médicos del ICBA dedicado al estudio y tratamiento de las miocardiopatías?

El diagnóstico precoz, el estudio familiar, la prevención de la muerte súbita y el tratamiento individualizado de la insuficiencia cardíaca son aspectos fundamentales para el paciente con miocardiopatía hipertrófica. Es así que en el ICBA se ha creado un área de trabajo dedicada especialmente al diagnóstico y análisis exhaustivo de pacientes con miocardiopatías, con el fin de profundizar tanto en el estudio individual, como familiar, y con el fin de colaborar con los cardiólogos clínicos frente a la toma de decisiones en diferentes escenarios clínicos.