Ya se encuentra disponible en Argentina un novedoso y eficaz Test no invasivo para detectar a partir de la semana 9na de embarazo el Síndrome de Down, como así también otras anomalías cromosómicas fetales, a partir de una muestra de sangre materna.

El Síndrome de Down o trisomía 21 es una anomalía genética que afecta a un recién nacido cada 800 nacimientos, originado por la presencia de un tercer cromosoma en el par 21. Esta anomalía aumenta en mujeres a partir de los 35 años, aunque la mayoría de los nacimientos con Síndrome de Down ocurren en menores de 35 años, debido a que la tasa de embarazos es mayor por debajo de esta edad.

Hasta ahora el análisis precoz de esta afección sólo podía hacerse a través de métodos diagnósticos invasivos como la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis. Ambos procedimientos implican una punción abdominal. La biopsia recoge una muestra de la futura placenta en la semana 12 de gestación, mientras que la amniocentesis obtiene líquido amniótico en la semana 16. Ambos estudios, permiten obtener información sobre la condición cromosómica fetal.

Sin embargo, estos estudios además de ser invasivos y dolorosos, implican un riesgo de pérdida de embarazo de hasta 1 caso en 300 para la biopsia de vellosidades coriónicas y de 1 caso en 500 para la amniocentesis.

En la actualidad, gracias al desarrollo de la ciencia y la tecnología, existe en Argentina un Test no invasivo (BabyGen) que arriba al mismo diagnóstico que los mencionados procedimientos, pero de manera no invasiva.

Basta con la toma de una muestra de sangre de la embarazada desde la semana 9na de gestación para realizar el test, el que es seguro y efectivo tanto para la mamá como para el futuro bebé, pudiendo evitar la punción abdominal a la que las mamás tanto temen, y protegiendo así al feto de posibles riesgos relacionados. El resultado se obtiene en pocos días.

Durante el embarazo, parte del ADN fetal ingresa en el torrente sanguíneo de la madre. Por ello mismo, a partir de una muestra de sangre de la embarazada, este test no invasivo puede acceder al ADN del feto, permitiendo detectar anomalías fetales a nivel de los cromosomas.

“Este estudio constituye un adelanto de la ciencia muy importante, ya que permite obtener de manera no invasiva, información acerca de los síndromes fetales más frecuentes, los que causan abortos, retraso madurativo y del crecimiento. Dado que el test se puede realizar desde la semana 9na de gestación, se recomienda a las mamás la consulta y el acceso a información ya a partir de la semana 8va de embarazo para poder realizarse el test en la semana 9na”, comentó el Dr. Jorge Hamer, director Médico de BabyGen.



El Test no invasivo (BabyGen) puede realizarse entonces en la primera fase del embarazo. Tiene una alta tasa de detección superior al 99% (detecta 99.9 de cada 100 casos), siendo la tasa de falsos positivos de 0.1%, sin presentar ningún riesgo asociado para la paciente.



Además de detectar el Síndrome de Down, el Test no invasivo permite el diagnóstico de otras anomalías cromosómicas como el Síndrome de Edwards (Trisomía 18), el Síndrome de Patau (Trisomía 13), el Síndrome de Turner (Monosomía X) y la Triploidía. Además, si se lo desea, puede conocerse el sexo del futuro bebé.



De acuerdo con los centros de control y prevención de enfermedades de los Estados Unidos, la Trisomía 21 o Síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente, con una incidencia de 14,5 casos por cada 10.000 bebés nacidos con vida, en comparación con una incidencia de 2,7 y 1,3 para el Síndrome de Edwards y el Síndrome de Patau, respectivamente.



El Síndrome de Edwards o Trisomía 18 es causado por una copia extra del cromosoma 18, mientras que el Síndrome de Patau o Trisomía 13 por una copia extra del cromosoma 13. Ambas anomalías producen una severa disminución de la capacidad intelectual, como así también múltiples malformaciones cerebrales, cardíacas y de otros órganos.

El Síndrome de Turner o Monosomía X está causado por la presencia de una sola copia del cromosoma X. Sólo afecta a las niñas, las que suelen presentar baja estatura y algunas tienen defectos cardíacos o renales y pérdida de audición, mientras que una minoría presenta también dificultad en el aprendizaje. Usualmente necesitan tratamiento con hormonas sexuales en la pubertad, y en la adultez presentan infertilidad.

Por su parte, la Triploidía está causada por una copia extra de todos los cromosomas, es decir, el embrión en lugar de tener 46 cromosomas tiene 69. Esta condición cromosómica suele causar la pérdida del embarazo, y en caso de que éste progrese, el recién nacido presentará múltiples malformaciones habitualmente incompatibles con la vida.

Detectar estas alteraciones cromosómicas fetales de manera anticipada permite tomar los recaudos necesarios para recibir al bebé con responsabilidad y amor. “Conocer si el bebé presenta alguna alteración cromosómica antes del parto es de gran ayuda para prepararse médica y emocionalmente para el nacimiento de un niño con necesidades especiales”, cerró el Dr. Jorge Hamer, Director Médico de BabyGen. MN 50364.