“Cuanto mayor cantidad de enfermedades poco frecuentes podamos diagnosticar, en su estadio más temprano y precoz, mejores tratamientos podremos llevar adelante tanto para revertir retrasos en el desarrollo físico y mental de los niños como para mejorar favorablemente su calidad de vida. Es importante tener en cuenta que hay enfermedades poco frecuentes que diagnosticadas a tiempo permiten un desarrollo normal del niño mientras que el retraso en el mismo, conlleva a un tratamiento costoso tanto económico como emocional que involucra a toda la familia, a la calidad de vida de todo el grupo familiar y teniendo además un costo muy alto para la salud pública” coincidieron los más de 25 expertos en la materia entre ellos (pediatras, nutricionistas y bioquímicos) que participaron activamente del I Foro Ibero Latinoamericano de Errores Congénitos del Metabolismo que se realizó en la Provincia de Buenos Aires.

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo de enfermedades que se encuadran dentro de las enfermedades poco frecuentes y son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo.

Aisladamente, su prevalencia es baja, pero consideradas en conjunto representan 1 paciente cada 2.000 recién nacidos.
¿Cómo se detectan? A partir de la pesquisa neonatal, que es la búsqueda de enfermedades congénitas mediante la detección de sustancias anormales en unas pocas gotas de sangre que se le toman del talón a los recién nacidos. Estas enfermedades congénitas del metabolismo pueden provocar retraso del desarrollo físico y mental, y en algunos casos, comprometer la vida del niño, por tanto, el diagnóstico precoz permite el tratamiento adecuado de todas estas enfermedades.

“Es importante entender el concepto de pesquisa neonatal, no es un simple análisis sino que debe formar parte de un programa integral donde esté incluido el análisis de pesquisa ampliado, además del diagnostico confirmatorio, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes. Y tengamos siempre en cuenta que una enfermedad para ser pesquisada debe cumplir determinados criterios que fueron establecidos hace muchos años (en 1975) en cuanto a la frecuencia, inaparente al nacer, que existe un tratamiento efectivo ya que el tratamiento cambia el curso natural de la enfermedad, que existe una prueba de screening rápida, simple y que es costo-efectiva para la salud pública” asegura la Dra. Andrea Schenone Directora Científica de FESEN y Laboratorio Dr. N.A. Chamoles, referente en el tema y moderadora de la Mesa sobre pesquisa neonatal ampliada en el I Foro Ibero Latinoamericano de Errores Congénitos del Metabolismo.

La primera ley de pesquisa neonatal es la ley 23413/86, que se modifico luego a la ley 234438/90. En la actualidad la ley nacional (26.279 del año 2007), obliga a los hospitales públicos y privados a extraerles una muestra de sangre a los recién nacidos para detectar 9 (nueve) enfermedades (fenilcetonuria, hipotiroidismo, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, el mal de Chagas y la sífilis).

Mientras que la (ley 26.689 del año 2011), que todavía no fue reglamentada obliga a ampliar la pesquisa neonatal a más de 25 enfermedades poco frecuentes, utilizando las mismas 5 gotas de sangre que para el diagnóstico de las patologías actuales pero detectando más del doble de errores congénitos del metabolismo que lo que se detecta actualmente y apunta más al cuidado integral del paciente, orientada a la cobertura del tratamiento que a la implementación de la pesquisa.

Cada vez más países incorporan pesquisa ampliada como los EEUU, Cuba, Costa Rica, Chile y Uruguay, Austria, Alemania, Bélgica, Dinamarca, España, Holanda, Noruega, Polonia, Italia y Portugal. Uruguay por ejemplo desde el año 2008, que esta trabajando en la pesquisa ampliada donde fueron incorporando patologías de a poco. EEUU es el país más avanzando en la pesquisa ampliada con más de 22 patologías por screening y según datos recientes surgidos de un encuentro de expertos en el tema que se realizó en California (Newborn Screening ) en EEUU por cada dólar que se invierte en la pesquisa neonatal ampliada, se ahorran 9 dólares en futuros costos médicos.

Tanto en la provincia de Buenos Aires, como en la Ciudad de Buenos Aires, ya se instalaron los equipos que permiten realizar el screening ampliado (Espectrometro de Masas en Tandem) y es cuestión de tiempo en que se reglamente la ley 26.689 para que se implemente la pesquisa ampliada en la Ciudad y en la Provincia.

En el año 2003 se publicó en la revista JAMA* un estudio que realiza una comparación entre el diagnóstico temprano vs el tardío y que evaluó a 50 niños a los que se les había realizado el screening y a 33 que no se los evaluó de esta manera sino a través de una identificación clínica. Los resultados obtenidos fueron estadísticamente significativos a favor del diagnóstico temprano o screening.

De los 50 niños que habían sido pesquisados: el 28% debió ser hospitalizado por los menos 1 vez durante los primeros 6 meses de vida mientras que de los que fueron diagnósticados tardíamente, el 55% fue hospitalizado.

De los pesquisados a tiempo el 4% ingreso a la Unidad de Terapia Intensiva mientras que del grupo de los no evaluados por screening, el 21% ingreso a terapia. En cuanto al comienzo del tratamiento, el primer grupo comenzó a las 2 semanas del nacimiento mientas que el otro grupo lo hizo a los 4 meses. En cuanto a las complicaciones neurológicas en el primer grupo representa el 14% mientras que el segundo se dio en el 54%.

Por ejemplo, la fenilcetonuria (una de las enfermedades que se detecta en esta pesquisa) es una enfermedad del metabolismo de las proteínas que debe ser detectada y tratada en los primeros días de vida ya que con su detección temprana el niño desarrolla una vida absolutamente normal mientras que con un diagnostico tardío, puede presentar un daño cerebral irreversible.

“Cuanto más temprano se realice el diagnóstico en el recién nacido, más beneficioso será para instaurar un tratamiento y así poder cambiar el curso de la enfermedad. Enfermedades que muchas veces no diagnosticas o mal diagnosticadas pueden ser discapacitantes. Por eso la importancia de una pesquisa neonatal cada vez más ampliada” concluye la Dra. Andrea Schenone. Directora Científica de FESEN y Laboratorio Dr. N.A. Chamoles.