Especialistas remarcaron la importancia de sospechar de una enfermedad poco común denominada ‘mielofibrosis’, un tipo de enfermedad de la sangre que se caracteriza por un trastorno en la médula ósea, agrandamiento del bazo y complicaciones y síntomas potenciales como fatiga, fiebre, sudoración nocturna, picazón en la piel, dolor en los huesos, dolor o malestar abdominal y pérdida de peso.

Está considerada como una más de las 8 mil enfermedades poco frecuentes (EPoF) descriptas, ya que atañe a un limitado grupo de pacientes (se considera EPoF cuando la incidencia es igual o inferior a 1 caso cada 2 mil personas). En mielofibrosis, se estima una incidencia de 0,5 y 1 por cada 100 mil habitantes. Sin embargo, lamentablemente, su pronóstico es desfavorable con limitadas opciones de tratamiento.

“Como en la mayoría de las enfermedades poco frecuentes, los pacientes suelen deambular por distintos consultorios médicos antes de obtener un diagnóstico certero de mielofibrosis. Se los estudia por anemia o por el aumento de los glóbulos blancos y generalmente se demora la interconsulta con el hematólogo, que es el especialista de referencia para el tratamiento de esta patología”, señaló el Dr. Juan José García, Jefe del Servicio de Hematología y Oncología del Hospital Privado de Córdoba,

“Si ante la realización de un análisis de sangre observamos la presencia de anemia, aumento de glóbulos blancos, irregularidades en los niveles de plaquetas y anormalidades en la forma y madurez de los glóbulos rojos y blancos, y además notamos el bazo agrandado, que se detecta con sólo palpar el abdomen, podemos sospechar de la presencia de una mielofibrosis. Luego se completará el diagnóstico con una aspiración y biopsia de la médula ósea”, refirió el Dr. Emilio Alberto Lanari Zubiaur, Director asociado de Docencia e Investigación y Miembro del Servicio de Hematología del Hospital JR Vidal de Corrientes.

"Hasta el momento, se desconoce si hay factores que predisponen el desarrollo de la enfermedad. Sin bien suele aparecer a partir de los 55 ó 60 años de edad, últimamente se ve con mayor frecuencia en gente más joven. Cuanto antes se detecte la afección, mejor se podrá trabajar sobre los síntomas, que son aquellos que empeoran la calidad de vida del paciente”, insistió el Dr. García.

Por lo general, los pacientes que no presentan síntomas no son tratados, y la mayor parte se mantiene estable durante años sin necesidad de tratamiento. Sin embargo, en los pacientes sintomáticos, el objetivo de la terapia es reducir el tamaño del bazo, aliviar los síntomas, mejorar la calidad de vida y reducir el riesgo de complicaciones. Los tratamientos disponibles para la mielofibrosis están asociados con efectos secundarios significativos, tales como la transformación de la enfermedad en leucemia, el agrandamiento del hígado, somnolencia, constipación, fatiga, sensación de ardor o picazón, y un conteo bajo de glóbulos blancos. No obstante, afortunadamente hay investigaciones en curso sobre diferentes estrategias de tratamiento.

“Esperamos en el corto plazo poder contar con nuevas terapias, actualmente en etapa de investigación avanzada, y confiamos en que nos ayuden a mejorar el pronóstico de la enfermedad y mejoren significativamente la calidad de vida de la gente”, concluyó el Dr. Lanari Zubiaur.

Sobre la mielofibrosis
En la mielofibrosis, ciertas sustancias llamadas citoquinas – pequeñas proteínas producidas por células que afectan la forma en que las células interactúan – aumentan en la médula y estimulan la producción de glóbulos, la inflamación y la fibrosis. Esto explica el nombre mielofibrosis: “mielo” (médula) y “fibrosis” (acumulación de tejido cicatricial).

La sustitución de células normales de la médula ósea por tejido cicatricial tiene como resultado una menor producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, lo que causa anemia, susceptibilidad a las infecciones y aumento de hematomas y sangrados. Para compensar este comprometido proceso, el bazo y el hígado aumentan la producción de glóbulos y se agrandan. El bazo de los enfermos con mielofibrosis puede crecer hasta alcanzar varias veces su tamaño normal, y en muchos casos provoca malestares en la parte superior izquierda del abdomen y/o dolor en la parte superior izquierda del hombro.

Entre los principales síntomas que suelen presentar los pacientes con mielofibrosis, se destacan4:

· Debilidad, fatiga, dificultad para respirar al hacer esfuerzos
· Pérdida de peso
· Sudoración nocturna
· Palidez
· Moretones sin causa aparente; sangrado fácil
· Mayor probabilidad de contraer una infección
· Agrandamiento del hígado, detectable en dos tercios de los pacientes
· Dolor intenso en la parte superior izquierda del hombro (que refleja el dolor referido del bazo, a veces por una circulación sanguínea inadecuada)