Del 6 al 8 por ciento de los argentinos sufren de alguna de las más de 8 mil Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), aunque la gran mayoría de los afectados no lo sabe y debe recorrer un largo camino hasta llegar al diagnóstico y el tratamiento. Esta situación puede causar alteraciones de la calidad de vida, discapacidad y hasta el deceso de los pacientes.

Al conmemorarse este 28 de febrero el Día Mundial de las EPOF, la Federación Argentina De Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) reclamó que se reglamente la ley 26.689 sobre el Plan de Asistencia Integral para los pacientes con estas patologías, y que la comunidad esté alerta ante síntomas que podrían permitir la detección temprana. FADEPOF reveló que el 80 por ciento de estas patologías que conforman las enfermedades raras "tiene origen genético por causas desconocidas".

Se denominan enfermedades raras o poco frecuentes a aquellas que afectan a 1 de cada 2.000 personas y se estima que en la actualidad existen 8.006 enfermedades de estas características. Las enfermedades poco frecuentes son invisibles para la mayoría de la sociedad, para los profesionales de la salud y para los hacedores de políticas públicas", indicó Nieves Bustos Cavilla, integrante de FADEPOF.

Las EPOF son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general, con una prevalencia inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.

Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata en forma adecuada.

Algunas de las EPOF representadas en FADEPOF son: acondroplasia, angioedema hereditario, ataxia, cáncer de tiroides, cistitis intersticial, colitis ulcerosa, déficit de Alfa1 antitripsina, diabetes insípida central, enfermedades de hipófisis, enfermedad de Crohn, enfermedad de Huntington, enfermedad de Pompe, enfermedad de Stargardt, enfermedad de Wilson, epidermólisis bullosa, espina bífida, esclerodermia, esclerosis múltiple, entre otras.

Ana María Rodríguez, presidenta de FADEPOF y miembro fundador de la Asociación Argentina de Histiocitosis, explicó que "existen alrededor de 8 mil enfermedades poco frecuentes, de las cuales apenas 1.300 han sido investigadas".

"Cada patología en sí misma es invisible, pero al considerar que 6 a 8 por ciento de la población argentina tienen alguna EPOF, nos encontramos con un enorme número de pacientes que suele enfrentarse a un diagnóstico tardío, con escasez de especialistas, dificultades para el tratamiento y un alto impacto emocional, económico y social de sus familias", indicó Rodríguez.

Por su parte, Hernán Amartino, médico neurólogo infantil y Jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, señaló que "lo que tiene en común este enorme y heterogéneo grupo de enfermedades, las EPOF, además de su baja incidencia, es la llamada 'odisea diagnóstica' por la que suelen pasar quienes las padecen".

"Esto es, un periplo o peregrinar por diversos consultorios y especialistas durante períodos a veces de varios años sin que se llegue al diagnóstico correcto. Este tiempo perdido a veces se traduce en daños irrecuperables para el enfermo", indicó Amartino, quien advirtió que si bien la mayoría de las EPOF son genéticas, los síntomas pueden comenzar a cualquier edad.

La FADEPOF remarcó la necesidad de reglamentar la Ley 26.986 de "Promoción del Cuidado Integral de la salud de las Personas con enfermedades poco Frecuentes".

La titular de la entidad señaló que cuando se habla de inclusión, se hace referencia a múltiples aspectos, que abarcan lo social y lo laboral: "por un lado, muchas veces los pacientes tienen dificultad de acceder a tratamientos, debido que no existe una ley específica que establezca su cobertura por parte de los sistemas de salud".

"Por otra parte, muchísimos pacientes con EPOF no las declaran en sus exámenes pre-laborales, porque aunque ni siquiera tengan síntomas, si las detallan no son contratados, por desconocimiento de parte del empleador", añadió.

Y cuando ya existe una discapacidad producto de una EPOF, "como por lo general no se cumple el cupo mínimo exigido de contratación de personas con discapacidad, quedan excluidos del sistema laboral", destacó Rodríguez.

En el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, la FADEPOF convocó a la comunidad a plasmar sus manos en el Mural por la Inclusión, una iniciativa en el barrio porteño de Retiro.

El evento se desarrollará de 12:00 a 17:00 en la Plaza Fuerza Aérea Argentina, frente al hotel Sheraton de Buenos Aires, ubicada en San Martín entre Av. Del Libertador y Gilardo Gilardi, junto a la Torre Monumental –ex Torre de los ingleses-.

Importantes celebridades ya han comprometido su participación. Bajo el lema ‘Sumá tu mano por la inclusión de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes’, el público podrá participar de este mural dando su apoyo a esta iniciativa, y recibirá material informativo sobre estas afecciones, que padecen entre el 6 y el 8 por ciento de la población, lo que representa aproximadamente unos 3.200.000 argentinos.

Asimismo, el destacado artista plástico argentino Milo Lockett pintará en vivo una obra de arte durante el transcurso del evento, inspirado en la consigna de la Inclusión de personas que padecen Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF).