Las cardiopatías familiares son enfermedades de causa genética, que afectan al músculo cardíaco y suelen tener una presentación clínica muy variada con una evolución difícil de predecir. Constituyen además causas de muerte súbita. Estas enfermedades del corazón que incluyen las llamadas miocardiopatías (enfermedades del miocardio o músculo del corazón), las canalopatías (enfermedades de los “canales” del corazón, responsables de la transmisión de los impulsos eléctricos del corazón) y otros síndromes con afectación vascular que se caracterizan por tener una base genética y una presentación familiar.

Características de las cardiopatías familiares:

Las cardiopatías familiares comparten una serie de características comunes:
* Si un miembro de la familia padece alguna de estas enfermedades existe la posibilidad que el resto de familiares puedan también estar afectados.
* Tienen una presentación clínica muy heterogénea y una evolución difícil de predecir.
* La muerte súbita puede ser la primera manifestación de estas enfermedades.

“Es fundamental hacer un diagnóstico precoz”, afirma Gustavo Avegliano, médico Cardiólogo del Instituto Cardiovascular de Buenos Aires.

Las revisiones familiares tienen un papel fundamental en este sentido. La identificación precoz de individuos afectados por estas enfermedades permite una evaluación adecuada del riesgo de muerte súbita y la toma de medidas eficaces de prevención.

Los estudios genéticos se deberán realizar en los pacientes que padezcan esta enfermedad para:
* Tener un mejor conocimiento de la enfermedad
* En pacientes ya diagnosticados, no se pueden realizar los estudios para “conocer” mejor la enfermedad, sino que se aportan más datos para optimizar las estrategias de prevención y tratamiento.

Ayuda al diagnóstico
Hasta un 20% de portadores no pueden diagnosticarse correctamente por diagnósticos clínicos, lo que ocurre especialmente en los pacientes más jóvenes y en deportistas, en quienes la preocupación por el riesgo de muerte súbita y las implicaciones del diagnóstico son máximas.

Identificar familiares afectados
La presencia de una mutación patogénica en un paciente con cardiopatía cardiovascular, nos ayuda en el estudio familiar: basta con buscar una mutación identificada en los familiares. Si no la tienen, sabemos que no van a desarrollar la enfermedad. Si la tienen, sabemos que debemos centrar en ellos nuestros seguimientos.

¿Qué supone a una persona con una cardiopatía familiar un diagnóstico correcto?
El estudio genético de las cardiopatías familiares es fundamental para obtener un resultado correcto y supone una mejora evidente en la calidad de vida no sólo de los pacientes afectados sino también de sus familias.

¿Qué supone a una persona con una cardiopatía familiar un diagnóstico incorrecto?
La realización de un diagnóstico incorrecto en las cardiopatías familiares supone asumir un riesgo de muerte súbita (en el paciente y en sus familiares), afecta negativamente a la calidad de vida de las personas (fundamentalmente las jóvenes) y supone aceptar, el riesgo de un mal uso de las tecnologías tanto diagnósticas como terapeutas disponibles en la actualidad.

¿En qué grado de avance respecto a estas tecnologías de diagnóstico se encuentra Argentina?
En la Argentina, los estudios Genéticos de Riesgo se realizan desde comienzos del 2012 en el ICBA. Con una simple toma de muestra de saliva, los médicos cardiólogos de la institución, pueden conocer los riesgos genéticos vinculados con el desarrollo de enfermedades complejas cardiovasculares de un paciente.