27 de diciembre de 2024
Seguinos en
CAEME firmó un convenio clave con la Academia Nacional de Medicina
Es para promover la investigación clÃnica en el paÃs, que es una actividad esencial para el desarrollo de la innovación farmacéutica. En qué consiste y cuánto se investiga en la Argentina
Últimas noticias
Claves de enfermedades congénitas en recién nacidos
1 de julio de 2010
El convenio pone en marcha la ley provincial 13.905 que, a través del Programa de Detección y Tratamiento de Enfermedades Congénitas (Prodytec), suma a la detección del hipotiroidismo y la fenilcetonuria -que ya se venía llevando a cabo desde 1995-, otras cinco enfermedades genéticas que hasta el momento no se pesquisaban.
A partir de ahora el gobierno provincial se encargará de financiar estos análisis no sólo en los hospitales bonaerenses, sino también en todos los establecimientos públicos municipales con costo cero para la familia del paciente. Se ocupará también de costear los tratamientos y de efectuar el seguimiento médico de cada uno de los casos.
“Calculamos que cada año nacen alrededor de 280 chicos en la Provincia con alguna de estas severas enfermedades”, explicó Norma Spécola, responsable del área metabólica del Prodytec con sede en el hospital Sor María Ludovica de La Plata. Y agregó que “la detección de estas afecciones en la primera semana de vida puede marcar la diferencia entre un niño sano y uno con severos retrasos mentales, problemas neurológicos, convulsiones, deshidratación y otros cuadros graves que derivan de estas enfermedades congénitas”.
En concreto, además del hipotiroidismo y la fenilcetonuria, con las dos gotitas de sangre que se le toman al recién nacido en la primera semana de vida se buscará determinar el riesgo de galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotimidasa, fibrosis quística del páncreas y leucinosis o enfermedad de jarabe de Arce.
“La detección de estas enfermedades permite implementar tratamientos que, en algunos casos, curan la enfermedad y en otros mejoran notablemente la calidad de vida de los pacientes”, dijo Alejandro Costa, subsecretario de Planificación de la Salud. Por su parte, Claudio Ortiz, director provincial de Hospitales dijo que las pesquisas permitirán relevar información clave para planificar en materia sanitaria y “reducir la enfermedad y la mortalidad infantil”.
El presidente de la Fundación Bioquímica Argentina, Roberto García, celebró que el trabajo conjunto “ya permitió a cientos de familias contar con un diagnóstico temprano y lograr que sus hijos crezcan sanos”.
CÓMO FUNCIONA
Con la reorganización del Prodytec y el agregado de los nuevos análisis, las muestras de sangre de los cerca de 170 mil niños que nacen cada año en hospitales públicos de la Provincia son recolectadas en cada distrito por móviles del Sodic (Sistema Oficial de Distribución de Documentación Clasificada), dependiente del Ministerio de Gobierno de la Provincia.
El Sodic lleva las muestras a la sede platense de la Fundación Bioquímica Argentina, que se encarga de efectuar las pesquisas para evaluar el riesgo de las siete enfermedades genéticas.
Los casos sospechosos son comunicados al servicio social del hospital Ludovica de La Plata, quienes se ocupan de localizar a la familia del niño afectado e instrumentar el traslado del paciente a ese establecimiento en no más de 48 horas.
Una vez en el hospital Ludovica, el bebé será atendido en el servicio que le corresponda según el tipo de enfermedad que se le haya detectado y allí mismo se le administrará el tratamiento gratuito (que en la mayoría de los casos es ambulatorio) y el seguimiento médico.
LAS ENFERMEDADES
La más frecuente de las enfermedades congénitas contempladas por el Prodytec es el hipotiroidismo, que afecta a uno de cada 2.300 niños. Esta enfermedad que no presenta síntomas claros durante el primer mes, compromete el desarrollo del sistema nervioso central. Sin embargo su consecuente retraso mental pueden evitarse mediante la detección y el tratamiento oportunos.
Uno de cada 11 mil recién nacidos, en tanto, nace con fenilcetonuria, otra enfermedad que de no diagnosticarse y tratarse rápidamente deriva en retraso mental. Se trata de una afección del metabolismo y el problema reside en la imposibilidad de metabolizar una sustancia que se ingiere con las proteínas: la fenilalanina. “Tanto la leche de la madre como sus sucedáneos contienen esa sustancia, por eso, en estos chicos, el tratamiento consiste en una dieta especial”, explica Norma Spécola.
Ahora, el análisis de las dos gotitas de sangre suma la detección de la galactosemia, una intolerancia del recién nacido al azúcar de la leche que puede derivar en insuficiencia hepática y renal a las pocas semanas del nacimiento.
La hiperplasia suprarrenal congénita, otra de las determinaciones que se sumó a la pequisa neonatal, ocurre por un defecto de la glándula suprarrenal que puede provocar la muerte por deshidratación.
La fibrosis quística, que afecta a uno de 4.500 recién nacidos, puede acarrear severos problemas pulmonares, hepáticos y renales. El déficit de la biotimidasa es la imposibilidad del organismo de hacer uso de una vitamina llamada biotina. “Los chicos afectados sufren convulsiones y trastornos neurológicos que pueden evitarse con la administración exógena de esta vitamina”, detalló Spécola.
Otro problema metabólico que genera enfermedad neurológica grave es la leucinosis, un mal cuyas consecuencias pueden evitarse con una leche especial que debe administrarse de por vida.