Científicos estadounidenses desarrollaron un procedimiento por el que se podría detectar precozmente -en la semana 14-- el síndrome de Down en el embarazo, a partir de una muestra de sangre de la madre. En la actualidad, los únicos tests seguros implican técnicas invasivas, con riesgo de causar aborto en el 0,5 al 1% de los casos.

El síndrome de Down se presenta cuando el cromosoma 21 tiene tres copias en vez de dos, ya sea en todas las células del organismo, o en una determinada proporción. La trisomía también caracteriza a anomalías genéticas propias de otros síndromes más graves, pero en otros cromosomas.

Hasta ahora, esta anomalía sólo podía detectarse tomando una muestra de material genético de la placenta, mediante dos técnicas que pueden generar un aborto, por lo que se las usa sólo para confirmar un diagnóstico, anazliza el diario Clarín.

Al diagnóstico presuntivo de síndrome de Down se llega mediante estudios no invasivos, que pueden realizarse en la semana 16ª del embarazo. Una ecografía permite detectar algunas señales: la traslucencia nucal (el grosor anormal de una bolsa con líquido en la nuca); el hueso nasal (no visible en el 60 al 70% de los bebés Down, y en el 2% de los sanos); y el ducto venoso (se analiza la velocidad de la sangre, alterada en el 80% de los bebés con este síndrome).

Estos estudios son probabilísticos: dan una cifra de riesgo, que puede resultar más afinada si los resultados se integran a un software, junto con otros datos como la edad materna y los antecedentes familiares. Otros datos orientadores provienen del estudio de ciertas hormonas y proteínas a partir de sangre de la madre. Pero como la confirmación entraña riesgo, desde hace años, varias investigaciones apuntan a encontrar un método confiable no invasivo.

Los científicos liderados por Stephen Quake, de la Universidad de Stanford, hicieron foco en la evidencia de que en la sangre de la madre también se puede hallar fragmentos de ADN del bebé. En total, un 10% del ADN libre --el que no está en las células-- es fetal. El trabajo acaba de ser publicado en la revista Proceedings, de la Academia de Ciencias de EE.UU.

En una prueba de sangre de la madre, los investigadores clasificaron estos fragmentos de ADN libre según los diferentes cromosomas. Si de un cromosoma hay muchos más fragmentos que el promedio, esto indicaría una presencia muy frecuente, por lo que se puede sospechar que existe una trisomía.

El equipo aplicó con éxito su método en 18 mujeres encintas, entre las cuales ya se había detectado previamente doce anomalías cromosómicas, mediante procedimientos convencionales; nueve eran trisomías del cromosoma 21.

"Al igual que otras técnicas similares, se ha probado en grupos con poca cantidad de pacientes, y con población muy definida -observó la pediatra Alejandra Rodríguez, secretaria general de la Asociación Síndrome de Down de la República Argentina tras ser consultada por Clarín-. Habría que testearla en una población muy amplia, para asegurar que tendrá mucha sensibilidad y especificidad. Tiene un valor predictivo positivo bajo, y tampoco está disponible".

Contar con un diagnóstico precoz sigue siendo fundamental, para preparar a la familia y al equipo de salud para la llegada de un niño diferente. "Más del 50% de los bebés Down nace con una cardiopatía congénita, sobre todo el canal auriculo-ventricular, que se corrige con una cirugía temprana", señala el pediatra Fernando Burgos, del Hospital Austral, donde este síndrome se aborda interdisciplinariamente. Otras patologías asociadas son las respiratorias y la diabetes, vinculada al sobrepeso y al sedentarismo.